次女の診断を受けるまで。軟骨無形成症と向き合った日々

妊娠8ヵ月ごろの検査で、産婦人科の先生から「太ももの骨が短い」と言われました。その時点ではまだ深刻に考えていませんでしたが、次の検査で全身の骨を詳しく見てもらったとき、「軟骨無形成症の特徴がある」と伝えられました。

ただし、確定には遺伝子検査が必要で、それは生まれてからでないとできないとのこと。それでも先生の口ぶりから、可能性が高いのだと感じました。

不思議なことに、 “そういう子が生まれてくるんだ”という覚悟は、なぜかすぐにできていました。 でも、不安がなかったわけではありません。

「自分の子をかわいいと思えるのだろうか」そんな不安が頭をよぎったのを覚えています。

妻も私も落ち込みはしましたが、下を向いている暇はありませんでした。家には小学1年生と、もうすぐ3歳になる子がいて、日常は容赦なく進んでいきます。

出産する病院が変わった日

骨に異常がある場合、首の骨の曲がり具合によっては気道が圧迫され、呼吸ができなくなる可能性があること。睡眠時無呼吸などの合併症が起こる可能性があること。

そういったリスクを説明され、長女と同じ地元のクリニックでは「ここでは産ませてあげられない」と言われました。

そこから、軟骨無形成症の子を多く診ている病院を紹介され、 計画分娩で出産することが決まりました。

軟骨無形成症は、症状を持つ親からは50%の確率で遺伝するけれど、私たちは症状を持っていないため、 遺伝子の突然変異によるものだと説明されました。

その確率は、2〜3万人に1人。「その子が私たちを選んでくれたんだ」と思うと、不思議と心が落ち着いたのを覚えています。

また、軟骨無形成症の女の子の平均身長は125cm前後で、頭が大きく、手足が短く、受け口になりやすい特徴があることも教えてもらいました。

その説明を聞きながら、不安はどんどん大きくなっていきました。

「この子はどんな人生を歩むんだろう」「産まれてきたことを恨む日が来るんじゃないか」そんなことまで考えてしまいました。

甘やかすという意味ではなく、 “全部受け入れてあげよう” そう思っているのに、それでも「かわいいと思えるのか」という不安は消えませんでした。

ただ、運が良いことに、次女が生まれる1年前に新薬が使えるようになっていて、個人差はあるものの、症状が多少改善される可能性があると教えてもらいました。

その話は、暗闇の中に差し込む小さな光のようでした。

計画分娩の日。無事に産まれてきてくれました。

立ち会っていた私は、次女の顔を見た瞬間、これまでの不安が一気に消えたのを覚えています。

長男、長女と同じ顔。すごくかわいい子が出てきた。

嬉しさと安心と可愛さが一気に押し寄せて、涙をこらえるのに必死でした。

妻も胸の上に次女を置いてもらった瞬間、「かわいい、かわいい」と何度も言っていました。その声は今でも鮮明に覚えています。

その後すぐに精密検査を受け、結果は軟骨無形成症。覚悟していたとはいえ、改めて現実として受け止める瞬間でした。